В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.
Что такое дубль-тест
На сегодняшний день существует 2 основных вида:
- двойной тест;
Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.
О чем свидетельствуют изменения уровня белков
Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.
Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.
Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии , многоплодной беременности или сильного .
Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.
Снижение концентрации этого белка наблюдается при:
- развитий синдрома Эдвардса;
- угрозе преждевременного прерывания беременности;
Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.
Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.
Как сдается анализ на -ХГЧ и РАРР
Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.
Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.
Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.
Кровь для анализа берут из вены.
Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.
Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.
Что делать с результатами
Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.
Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.
Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.
Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.
Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.
Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.
Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.
В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:
- — исследование амниотической жидкости;
- — анализ пуповинной крови;
- консультация генетика;
- дополнительное ультразвуковое исследование.
Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.
Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.
Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.
Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.
1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.
Видео: Что показывает 1 пренатальный скрининг
PAPP-A это особый белок, который в организме женщины появляется в большом количестве только во время беременности , его другое название ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. У не беременных и у мужчин он тоже есть, но его совсем мало.
У беременных его вырабатывает трофобласт плода, этот белок нужен для правильного развития ребенка. PAPP-A повышен при беременности очень короткое время в первом триместре, исследования показали связь между изменениями его уровня и риском синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, поэтому PAPP-A тест стали использовать в пренатальном скрининге. Например, PAPP-A ниже нормы, если у плода синдром Дауна или Эдвардса.
Скрининг PAPP-A дает так же информацию при наличии угрозы прерывания беременности или замирания плода.
Уровень PAPP-A становится диагностически важным уже с 8 недели беременности, так как определение уровня ХГЧ со скрининговой целью всё же правильнее делать немного позднее, оптимальным сроком для определения PAPP-A при беременности в сочетании с ХГЧ является 11-14 неделя. После 14 недель результаты PAPP-A уже не могут точно указывать на синдром Дауна.
Показатель PAPP-A оценивается в совокупности с данными УЗИ (толщиной воротникового пространства плода) и определением бета-ХГЧ. Значение PAPP-A вместе с этими тестами позволяет выявить до 90% беременностей ребенком с синдромом Дауна, Эдвардса и Корнелии де Ланге, поэтому анализ крови PAPP-A в Москве включен в число обязательных скрининговых обследований во время беременности в первом триместре с 2005 года.
Конечно, как и для всех биохимических тестов, расшифровка анализа PAPP-A не ставит 100% диагнозов, однако позволяет выделить беременных высокого риска для проведения более глубокого обследования.
PAPP-A выше нормы имеет меньшее значение, чем его резкое снижение относительно нормальных показателей. Теоретически высокий PAPP-A может наблюдаться при приеме ОК и при поздних гестозах, но скрининг проводят на ранних сроках беременности и ОК в этот период женщины не принимают. Если у вас высокий уровень PAPP-A, и при этом ранние сроки беременности и никаких таблеток вы не пьёте, просто радуйтесь, всё хорошо, ваш малыш сильный и здоровый, его трофобласт вырабатывает много PAPP-A, повышенный уровень этого белка не опасен.
Низкий PAPP-A напротив, может вызвать тревогу, всё ли хорошо с ребенком?
Если маркер PAPP-A понижен, это может говорить о:Синдроме Дауна у ребенка
- синдроме Эдвардса
- синдроме Корнелии де Ланге
- угрозе прерывания беременности
- не прогрессирующей беременности
Примерно в 5% случаев тест дает ложно-положительный результат, то есть, PAPP-A понижен, но никакой патологии у плода нет. Врачи делают выводы только по совокупности всех тестов.
PAPP-A норма (МОМ, мме мл)
Екатерина спрашивает:
Добрый день. Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра.
Мои данные: 33 года, на момент родов будет 34. Вес 58 кг. Рост 178. Последние месячные 03.11.13, цикл нерегулярный, 32-36 дней.
Беременность 2-я, есть дочь. С первой беременностью все было в норме (не было угроз и т.п.). С текущей беременностью тоже все в порядке (угроз не ставили, тонуса по узи не было, но были у меня лично потягивания в пояснице иногда, при этом пила ношпу и все проходило).
За 2 недели до скрининга приболела - ОРВИ, был назначен Биапарокс, Оциллококцинум, а также местные лекарства (тантум верде, снуп, мирамистин). Пью фолиевую к-ту по 1 мг/день.
УЗИ делала на сроке 12нед.+5дней (срок соответствует сроку по результатам предыдущего УЗИ в 7нед.1день).
Результаты: КТР - 62, БПР - 23, ТВП - 1,2. Носовые кости визуализируются. Все показатели УЗИ в норме. Никаких отклонений по УЗИ не обнаружено. Тонуса нет. Скалали, что все хорошо, все соответствует сроку.
В тот же день сдавала анализ крови (сдавала вечером, не ела точно около 2-х - 2,5 часов, может и больше, но не помню точно). Накануне была небольшая температура (37,0), лекарства принимала до и в день сдачи скрининга.
Результаты скрининга:
Синдром Эдвардса:
Уровень РАРР-А у Вас немного ниже нормы, что возможно при фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода, угрозе самопроизвольного прерывания беременности, а также при хромосомных аномалиях плода. Рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком. Об этом подробнее читайте в разделе: Скрининг
Екатерина спрашивает:
Результаты скрининга:
Св.бета-субъединица ХГЧ - 76,39 нг/мл - Скорр.Мом - 1,82
PAPP-A - 1,78 мЕд/мл - Скорр.Мом - 0,45
Синдром Дауна: Риск: 1:2700, Возрастной риск: 1:510 Порог отсечки: 1:250 Риск: низкий (на графике столбик в зеленой зоне, почти на ее середине).
Синдром Эдвардса:
Учитывая незначительное снижение уровня РАРР-А, рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Генетика
Екатерина комментирует:
Хотелось бы понять чисто теоретически, возможно ли, что на уровень Papp-a что-то повлияло? Например, мое ОРВИ в течение 2-х недель (в т.ч. и не вполне выздоровевшее состояние во время скрининга? Или прием лекарств? Или выпитая менее 3-х часов до сдачи крови чашка кофе?
И вообще, может ли это быть какой-то погрешностью лаборатории, не связанной с объективными причинами снижения Papp-a?
Иные причины, кроме тех, что мы Вам сообщили выше практически не влияют на результат анализа. Тем не менее, конечное заключение должно учитывать не значение одного показателя, а комплексную оценку всех показателей (ХГЧ, УЗИ, данные осмотра, возраст матери и т.д.), поэтому рекомендую Вам посетить врача генетика для получения подробных разъяснений. Об этом читайте в разделе.
Синонимы: ПАПП-А, pregnancy-associated plasma protein-A, pappalysin.
PAPP-A — это
фермент, содержит цинк. PAPP-A синтезирует трофобласт — предшественник плаценты (которая сформируется к 12-й неделе). Функция — усиление эффекта от инсулиноподобного фактора роста, который ответственнен за локальные процессы роста тканей у плода.
PAPP-A высокоспецифичен для беременности. В незначительном количестве попадает в матери, где его концентрация постепенно наростает с прогрессированием беременности.
В первом триместре (11-14 неделя) PAPP-A служит одним из исследований пренатального скрининга врожденных генетических заболеваний плода.
После 14 недели гестации PAPP-A может оставаться в пределах нормы даже при наличии патологии у плода. Поэтому не входит в скрининг второго триместра беременности.
После его уровень в крови снижается до нуля за несколько дней.
Особенности анализа
Взятие крови проводится обязательно натщесерце — 10-12 часов перед анализом нельзя кушать, разрешено пить только негазированную воду. Кровь для анализа берут из локтевой вены.
Обязательно сообщите своему врачу и в лаборатории о наличии у Вас заболеваний иммунной системы, антитела могут оказать влияние на результат анализа.
Скрининг первого триместра беременности
- PAPP-A
Показания
Анализ на PAPP-A показан всем женщинам на 11-14 неделе беременности вне зависимости от возраста, акушерско-гинекологического анамнеза, перенесенных заболеваний и наличия родственников с хромосомными аномалиями!
Норма в крови, мЕД/мл
- 8 н.б. — 0,22-0,66
- 9 н.б. — 0,36-1,07
- 10 н.б. — 0,58-1,73
- 11 н.б. — 0,92-2,78
- 12. н.б. — 1,50-4,50
- 13. н.б. — 2,42-7,26
Норма PAPP-A в крови при беременности не определена международными стандартами, поэтому зависит от методики и реактивов, применяемых в лаборатории. В бланке лабораторного исследования норма написана в графе – референсные значения.
Норма PAPP-A при беременности
- 0,5-2,0 МоМ — одинакова для всех лабораторий
Дополнительные исследования
- — ( , ), ( , )
Факты
- анализ не выявляет патологию нервной трубки у плода (спина бифида)
- вероятность ложно-положительного результата — 5%, из них только у 2-3% выявляют хромосомную аномалию
Из 1000 обследованных женщин у 50 результат анализа на PAPP-A в первом триместре будет подозрителен и только в одном случае будет обнаружена патология у плода.
- не все хромосомные аномалии у плода проявятся изменениями PAPP-A
Расшифровка
Причины снижения
— у плода
- синдрома Дауна — дополнительная 21-я хромосома
- — трисомия по 18-й хромосоме
- — трисомия по 13-й хромосоме
- синдром Корнелии де Ланге
- фетоплацентарная недостаточность
- сниженный вес у плода (гипотрофия)
— у матери
- угроза выкидыша
Причины повышения
- многоплодная беременность
- большой плод (макросомия)
- увеличенная масса плаценты
- низкое расположение плаценты
- преэклампсия
Интерпретация результата
Оценивать результаты анализа крови на PAPP-A должен генетик вместе с другими показателями . Положительные результаты скрининга — это не диагноз, это показатель повышенного риска!
Если PAPP-A повышен — риск хромосомного заболевания у плода не высокий.
Если PAPP-A снижен — УЗИ и бетаХГЧ и обязательно одно из двух исследований — или . Только на основании всех данных обследований можно утверждать о наличии-отсутствии патологии у плода.
PAPP-A — ассоциированный с беременностью белок А was last modified: Октябрь 7th, 2017 by Мария Бодян
Определение уровня PAPP-A имеет важное значение для прогнозирования риска осложнений и принятия адекватных мер, начиная с ранних сроков беременности Игорь Иванович Гузов, главный врач клиник и лабораторий ЦИР, к.м.н.:
Маркеры пренатального скрининга 1 и 2 триместров (двойной, тройной, четверной тесты) используются не только для оценки риска развития пороков плода, но и для прогнозирования поздних осложнений беременности.
Определение уровня PAPP-A проводится в первом триместре беременности, на сроке с 11 по 13 недель 6 дней в ходе проведение пренатального скрининга 1 триместра - двойного теста. Двойной тест является вторым этапом (первым является УЗИ) интегрального теста.
В результатах скрининга имеет не сам результат показателя, а значение скорр.МоМ каждого показателя.
Хромосомные аномалии
- В сочетании с высоким значением МоМ свободной бета-субъединицы ХГЧ и особенно ультразвуковыми признаками низкое значение PAPP-A говорит о повышении риска синдрома Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Существенный вклад в риск синдрома Дауна вносит возраст.
- Резкое снижение PAPP-A с очень низкими значениями свободной бета-субъединицы ХГЧ свидетельствует о повышенном риске синдрома Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) , а экстремально низкие значения могут указывать на вероятность остановки развития плода. При этом риск синдрома Дауна будет относительно низким (если нет иных признаков. В данном случае важно проведение ультразвукового исследования для определения дальнейшей тактики).
- Низкий уровень PAPP-A также встречается при синдромах Корнелии де Ланге, Шерешевского-Тернера.
Нехромосомные аномалии
- Снижение PAPP-A может указывать на нехромосомные аномалии - скрытые дефекты имплантации и формирования плаценты плаценты в раннем периоде, которые проявятся во второй половине беременности. В данном случае низкий уровень PAPP-A указывает на высокий риск развития во время этой беременности гипертонических осложнений, остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушения функций плаценты, нефропатии (гипертензия и протеинурия), преждевременных родов. В этом случае рекомендуется динамическое наблюдение и углубленное исследование для оценки рисков осложнений. При необходимости может быть назначена дополнительная терапия.
При снижении PAPP-A рекомендуется анализ на PlGF - плацентарный фактор роста, - белок, кодируемый геном PGF, относится к подсемейству сосудистых эндотериальных факторов роста (EGF), является ключевой молекулой в ангиогенезе, в том числе, во время эмбриогенеза.
Концентрация возрастает в несколько раз от конца I к концу II триместра физиологически протекающей беременности.
Показано, что уровень PlGF изменяется у женщин с высоким риском развития гестоза. Поэтому, определяя PlGF, возможно оценить вероятность гестоза на поздних сроках беременности.
Что еще влияет на PAPP-A?
Курение . Обязательно отметьте это в анкете, так как для курящих вводится специальный поправочный коэффициент, влияющий на итоговое значение МоМ. Если Вы никогда не курили - отметьте «нет», если курите - отметьте «да», если бросили курить до беременности - отметьте «курение до беременности».
Анкета должна быть заполнена достаточно подробно, ведь скорректированный МоМ корректируется и на срок беременности, и на вес тела, и на количество плодов. В наших клиниках работают консультанты, которые помогут Вам заполнить сложные поля.
Таким образом, низкий уровень PAPP-A в 11-14 недель беременности является предиктором неблагоприятного перинатального исхода на поздних сроках беременности. Аналогично, необъяснимо низкий или высокий уровень ХГЧ, повышение ингибина и АФП во втором триместре, также требуют пристального внимания со стороны врача.
Крайне важно проводить пренатальный скрининг в первом и втором триместрах, так как это позволяет определить не только риск пороков развития плода, но и риск других осложнений беременности.
Если Вы получили «низкий риск» по результатам скрининга, но МоМ по какому-то показателю меньше 0,6 или больше 2,0, обратите на это внимание. Если МоМ по PAPP-A меньше 0,5, Ваша беременность требует особого наблюдения.
Низкое значение PAPP-A не означает, что будет какое-то серьезное осложнение беременности, но риск этого становится высоким.